Vědci se poprvé pokusili změnit DNA přímo v těle pacienta. Chyby v genetickém zápisu nepůjde opravovat, varují po experimentu odborníci

Vědci ve Spojených státech se v rámci léčebné terapie vůbec poprvé přímo v lidském těle pokusili upravit gen, aby trvale změnili vybranou část DNA pacienta. Ve středu o tom informovala agentura AP s tím, že do třech měsíců bude s jistotou určeno, zda se pokus podařil. První známky možného úspěchu by se ale měly projevit do jednoho měsíce.

Doposud odborníci upravovali DNA na buněčné úrovni v laboratořích a následně změněné buňky vraceli do těla pacientů. Zároveň existuje genová terapie přímo pro lidské tělo, která ale nemusí přímo upravovat DNA, případně u ní není možné kontrolovat, kam v DNA se nová informace zapíše, poznamenala AP.

Experiment vědci označují za přelomový, neboť tím položil cestu pro budoucí genové terapie, které by jednou mohly zbavit lidstvo dosud nevyléčitelných nemocí. Odborníci zároveň upozorňují, že nynější průkopnický pokus s sebou nese i značná rizika, protože případné chyby v genetickém zápisu nebude možné opravit.

Prvním člověkem, který novou metodu podstoupil, byl 44letý Brian Madeux, který trpí Hunterovým syndromem.

To je metabolické onemocnění, které způsobuje psychomotorickou retardaci a postihuje také skelet.

"Chci to riziko podstoupit. Doufejme, že to pomůže mně i dalším lidem," řekl Madeux. "Jsem nervózní a plný očekávání. Na něco takového, co by mě mohlo vyléčit, jsem čekal celý život," dodal.

Odborníci Madeuxovi v pondělí na klinice v Kalifornii infuzí vpravili do těla několik miliard kopií opravného genu a také genetický korekční nástroj CRISPR. Ten je přirovnáván k nůžkám, které vystřihnou vadný úsek DNA a volné místo nově zaujme nitrožilně podaná oprava.

Vědci postup popisují jako vyslání miniaturního chirurga přímo na místo poškození. "Vyřízneme vaši DNA, rozevřeme ji, vložíme gen a opět ji zašijeme. Je to neviditelná oprava," prohlásil Sandy Macrae, který vede kalifornskou společnost Sangamo Therapeutics. Právě ta metodu v rámci léčby dvou metabolických onemocnění a hemofilie testuje. "Stane se (oprava) součástí vaší DNA a zůstane tam po zbytek vašeho života," dodal.

Takový postup zároveň znamená, že není cesty zpět, jak výsledek terapie zvrátit, neboť není možné vymazat případné chyby, které by při úpravě vznikly.

"Toto je skutečné zahrávání si s matkou přírodou a všechna rizika nemohou být známa, ale výzkum by měl pokračovat, protože jde o nevyléčitelné nemoci," okomentoval terapii podle AP nezávislý expert Eric Topol ze Scrippsova výzkumného ústavu v San Diegu. Topol se specializuje na kardiologii, genetiku a digitální medicínu.

Howard Kaufman z amerického vládního Národního ústavu zdraví (NIH), který experimenty schválil, uvedl, že terapie má jistá ochranná opatření, jejichž cílem je pomoci zajistit bezpečnost procedury.

Uvedl také, že dosavadní testy na zvířatech byly velmi přesvědčivé a že přísliby, které genová terapie nabízí, jsou příliš velké, aby je bylo možné ignorovat.

"Prozatím neexistuje důkaz, že by to bylo nebezpečné," řekl Kaufman. "Pro strach teď není místo," dodal.

Hunterovým syndromem trpí na světě několik tisíc lidí, kterým podobně jako Madeuxovi chybí gen, jenž stojí za produkcí enzymu likvidujícího určité uhlohydráty. Ty se pak hromadí v buňkách, odkud v celém těle způsobují komplikace. Takoví pacienti jsou náchylní k častým nachlazením, ušním infekcím, ztrácejí sluch, mají srdeční, dýchací, oční či kožní problémy, potíže s kostmi a klouby a někdy je zasažen i intelekt.

Dosavadní léčba spočívá v doplňování chybějícího enzymu, což se děje nitrožilně v týdenních intervalech. Tato metoda je ale nákladná, ročně stojí 100 000 až 400 000 dolarů (až 8,7 milionu korun), a nedokáže zabránit poškozením mozku, uvedla AP.